目的　探讨伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病 （acute lymphoblastic leukemia, ALL） 的 临床特征及预后。方法　回顾性分析2016年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的14例初诊 伴 CREBBP 基因突变的 ALL 患儿的临床资料。结果　伴 CREBBP 基因突变的 ALL 患儿占同期确诊 ALL 患儿的 1.5% （14/963），其中男4例 （29%），女10例 （71%），中位诊断年龄为4岁3.5个月。免疫学分型均为B-ALL， 均合并其他类型基因突变，包括NRAS、KRAS、ETV6、FLT3、PAX5、SH2B3、CDKN2A和CDKN2B，且有4例 染色体核型异常。14例患儿均采用VDLP方案诱导治疗，第1个疗程完全缓解（complete remission, CR）率为79% （11/14）。3例患儿发生单纯骨髓复发，复发率为21%（3/14），1例应用贝林妥欧单抗治疗后达CR，余2例行复发 方案化疗后桥接造血干细胞移植。1例患儿因中断治疗死亡，余13例均无病存活。5年总生存率为92%±7%，无 事件生存率为73%±13%。结论　伴CREBBP基因突变的初诊儿童ALL多见于女性，诱导缓解率低，复发率高， 常伴其他类型基因突变和异常染色体核型。大部分复发患儿采用免疫治疗或行造血干细胞移植后仍可获得长期 存活。